Читать книгу "Спортивный ген - Давид Эпштейн"

Позволить пациенту продолжить спортивную карьеру или запретить – до сих пор остается дилеммой для врачей. Ведь ГКМП проявляется очень индивидуально, и сложно угадать, проживет ли человек с несерьезными симптомами этой болезни до 90 лет или его постигнет внезапная смерть.

Некоторые мутации ГКМП, как известно, более опасны, чем другие, но пока что точно этого не знает никто. Кардиолог больницы Хартфорд, Пол Томпсон (в 1972 году участвовал в олимпийском марафоне) рассказал мне следующее: «Когда ко мне попадают дети с ГКМП и я вижу, что в их семейной истории болезни смертей от этого заболевания не было, у них нет ярко выраженных симптомов или толстых стенок сердца, я не думаю, что многие из них подвергаются огромному риску. Однако я все равно запрещаю им заниматься спортом. Я хочу спать по ночам спокойно и не могу подвергать пациентов риску. Но порой это очень сложно объяснить, особенно когда перед тобой 17-летний полузащитник команды школы, у которого очень хорошо получается играть, и ему это нравится».

Однако хорошо, когда у этой истории непечальный конец. Когда я приехал домой на похороны моего друга Кевина, я решил потом прогуляться и зашел в спортзал, тот самый, в котором умер Кевин. На белых разграничительных полосах трека школьники нацарапали надписи в память Кевину: «Люблю на всю жизнь», «Надеюсь, мы увидимся на той стороне», и др. Через год я вновь зашел в спортзал. Памятных надписей там уже не было, они стерлись и закрылись новым слоем краски. Но они все-таки еще были там, невидимые. Они останутся там навсегда, вместе с неосуществленными мечтами Кевина.

Кевин даже не подозревал, что внутри него тикает бомба замедленного действия. Но что, если это не так? На его похоронах друзья подчеркнули, что он умер, делая то, что он любил больше всего на свете. Но Кевин любил и другие вещи: компьютерные игры, например. Забег, возможно, был его единственным шансом получить стипендию. Но я не сомневаюсь, что, брось он спорт, его энергия направилась бы в другое русло, в котором он бы преуспел не меньше. И лично я не нахожу утешения в словах, что Кевин умер, делая то, что любит.

Конечно, спортсмен, отстраненный от спорта, будет чувствовать себя эмоционально некомфортно, и, возможно, возникнут и определенные юридические трения, если у него заключен контракт. Однако кардиологи категорично убеждены, что лучше спортсмен перенесет подобные трудности, чем умрет на поле. Но что, если спортсмен подвержен риску не смерти, а просто травмы? Спорт по своей природе рискованное занятие. Долго им никто не занимается без травм. Но что, если мы могли бы заранее сказать, что некоторые спортсмены подвержены большему риску, чем другие?

Прямо сейчас ученые пытаются найти ответ на этот вопрос. Они верят, что изучение генных мутаций приоткроет нам завесу тайны.

Это был прохладный ноябрьский день в Манхэттене. Рон Дюгей опустился в кресло и посмотрел на оживленную Парк-Авеню. Он на протяжении нескольких часов проходил обследование и сейчас ждал, когда д-р Эрик Браверман сообщит ему результаты. С 1977 года Дюгей играл в 12 сезонах НХЛ. Популярным игроком он стал с приходом в «Нью-Йорк Рейнджерс». Дюгей был хорошим игроком, он стал победителем в 1982-м на матче Всех звезд, но все его знали больше как рок-звезду хоккея.

Дюгей не носил шлем, и его черные кучерявые волосы развевались во время игры. Это сделало его секс-символом в 1980-х. Сегодня ему 50 лет, он женат на бывшей супермодели Ким Алексис. С 1980-х его прическа почти не изменилась, волосы все такие же вьющиеся, разве что стали тоньше. Дюгей излучает дружественный настрой, и разговаривать с ним одно удовольствие. Но сегодня в офисе доктора Бравермана он заметно нервничает. Он неосознанно крутит кольцо на мизинце – герб «Рейнджерс». Вдруг Дюгей вспоминает, что ему предлагали написать книгу о его спортивной карьере. И после этого к нему приходит озарение: «Нужно было позвонить ребятам из команды… Я столько всего забываю сделать». Именно из-за этого Дюгей здесь. Он предполагает, что у него было очень много сотрясений мозга во время его карьеры – в него попадали то клюшкой, то локтем, то шайбой.

Но вот появился Браверман. Он сообщил, что три теста по оценке памяти и скорости мышления дали отрицательный результат: «Он мыслит беспорядочно в сравнении с его же результатами несколько лет назад».

В рамках обследования Браверман также настоял на генетическом анализе, который выявляет наличие гена и его версий, известного как аполипопротеин Е, или АпоЕ. Дело в том, что бабушка Дюгей умерла от болезни Альцгеймера, и у его отца тоже были проблемы с памятью. Многочисленные исследования пациентов с болезнью Альцгеймера показали, что у всех у них был конкретный вариант гена AпoE.

Известно проявление этого гена в трех общих вариантах: AпoE2, AпoE3 и AпoE4. У каждого человека по две копии гена AпoE – по одному от матери и от отца. При определенном соединении появляется копия гена AпoE4, что увеличивает риск развития Альцгеймера в четыре раза. У половины пациентов с болезнью Альцгеймера AпoE4, и, как правило, у них болезнь начинает развиваться раньше.

Важность гена AпoE выходит за рамки болезни Альцгеймера. От этого гена зависит, насколько быстро человек может оправиться от любого типа травмы головного мозга. Носители вариантов гена AпoE4 в случае тяжелой травмы могут впасть в очень длительную кому, кровотечения и кровоподтеки в мозге у них случаются чаще. Судороги после травмы более интенсивные, и у таких пациентов меньше шансов на реабилитацию.

В общем, не совсем понятно, как именно AпoE влияет на восстановление мозга, но известно, что этот ген каким-то образом участвует в воспалительном процессе после травмы головы. И у людей, у которых есть вариант AпoE4, процесс выздоровления занимает больше времени: из мозга дольше выводится протеин амилоида, который образовывается там в случае получения травмы головы. Некоторые исследования показали, что спортсмены с вариантами AпoE4, если получают удар в голову, восстанавливаются дольше и подвергаются большему риску развития слабоумия.

Во время проведения исследования в 1997 году было установлено, что боксеры с копией AпoE4 хуже справляются с заданиями, чем боксеры аналогичного уровня, у которых нет АпоЕ4. У троих испытуемых боксеров имелись серьезные нарушения в функционировании головного мозга, и все трое имели вариант гена AпoE4. В 2000 году было проведено аналогичное исследование на 53 активных профессиональных футболистах. Тогда ученые пришли к выводу, что на качество игры влияют три фактора: 1) возраст, 2) частые травмы головного мозга и 3) наличие варианта AпoE4.

В 2002 году в возрасте 40 лет бывший игрок «Хьюстон Ойлерз» и полузащитник «Майами Долфинс» Джон Гримсли начал проявлять признаки слабоумия. Его семья заметила, что он может задавать один и тот же вопрос по нескольку раз, не может сходить в магазин без списка покупок и даже не помнит, какие фильмы только что брал в прокате.

В 2008 году, несмотря на то, что Гримсли был очень опытным охотником, он случайно застрелил себя, когда чистил одно из ружей. Жена Гримсли, Вирджиния, давно задавалась вопросом, связаны ли сотрясения ее мужа с его умственной деградацией, поэтому она пожертвовала его мозг медицинскому центру Бостонского университета на изучение травматической энцефалопатии.