Читать книгу "Спортивный ген - Давид Эпштейн"

Это был первый из многих мозгов, принадлежащих бывшим игрокам НФЛ, который исследовали, чтобы изучить опасности травмы головного мозга в спорте. Ученые обнаружили обширное накопление белка в мозгу Гримсли, что характерно для хронической травматической энцефалопатии, или ХTE. Более того, стало известно, что Гримсли, как и 2 % населения США, имел две копии варианта гена AпoE4.

В 2009 году исследователи Бостонского университета сделали заявление в национальные газеты. Они объявили, что головные боли у спортсменов чаще всего напрямую связаны с повреждениями мозга. Это заявление осталось незамеченным. Тем не менее ученым было известно, что у пяти из девяти спортсменов с травмами головного мозга имеется вариант гена АпоЕ4. А это 56 % от общего числа.

Невролог Барри Джордан, со-организатор исследования 2000 года с футболистами, бывший главный врач Атлетической комиссии штата Нью-Йорк, считает, что спортсменам необходимо проходить генетический скрининг-тест на АпоЕ4: «Я не думаю, что это остановит спортсменов от занятий спортом, но это может помочь вовремя начать лечение и предотвратить определенные события».

В конечном счете Джордан принял решение не настаивать на обязательном генетическом тестировании в первую очередь потому, что эту информацию могли использовать в ущерб пациентам: «Даже учитывая, что у нас ввели закон о недопущении дискриминации, никто не захочет проходить подобное испытание». Как выразился невропатолог Джеймс П. Келли, член государственной комиссии бокса штата Колорадо: «Многие считают, что это знание не принесет им пользы».

Конечно, подобное рассуждение чревато определенными последствиями, и многие спортсмены начинают это понимать. Спортсмены сейчас начинают соглашаться на подобные обследования при условии, что результаты обследования будут храниться в тайне от членов команды и особенно от страховых компаний и работодателей[61]. Через несколько недель после визита к доктору Браверману Рон Дюгей узнал, что у него вариант гена AпoE4. Если бы он знал об этом раньше, то никогда бы не играл без шлема.

Я опросил и многих других спортсменов. Среди их числа был и Глен Джонсон, профессиональный боксер, на чьем счету не менее 70 боев, в том числе бой 2004 года с Роем Джонсом-младшим, в котором он победил, и бой с Антонио Тарвер. Джонсон и без генетического анализа знал, что у него было много повреждений головного мозга, но получить дополнительную информацию о своем состоянии он не прочь.

Тед Джонсон, бывший полузащитник «Нью-Ингленд Пэтриотс», тоже получил немалое количество травм головы, прежде чем ушел на спортивную пенсию. Вдобавок к этому он некоторое время был зависим от амфетамина, страдал от депрессии, у него были проблемы с памятью и хронические головные боли. Джонсон был первым человеком, кто прошел этот тест. Как говорил он сам: «Я даже не колебался. Я знаю, что нет никакой гарантии. Но если у вас есть этот ген, то вы подвержены потенциально большему риску, чем средний человек. И я бы сделал это с большим удовольствием в то время, когда играл, но тогда этого еще не было». Один из исследователей болезни Альцгеймера в больнице Маунт Синай в Нью-Йорке отметил, что копию AпoE4 можно приравнять к риску травмы, которому подвергаются игроки НФЛ, но вместе они еще более опасны.

Однако информация, получаемая в результате этого обследования, неточна, и оценить однозначно ее невозможно. Так что многие врачи, с которыми я говорил, советуют не предлагать спортсменам тестирование АпоЕ. Роберт Грин, невролог Бостонского университета, считает, что это спорный вопрос: мир генетики на протяжении десятилетий предполагал, что у нас нет никаких причин предоставлять людям информацию о генетическом риске, и обратного пока не доказали. Но, несмотря на опасения врачей, люди, которые узнали, что у них был вариант AпoE4, не испытали травмирующего страха. Они постарались предотвратить начало раннего развития болезни Альцгеймера, насколько это возможно. Эти люди выполняли различные физические упражнения и вели здоровый образ жизни.

Спортсмены, казалось, заинтересованы в тестировании, но и колебания врачей можно понять. Барри Джордан сказал мне следующее: «Нельзя расценивать влияние генетического тестирования на спорт однозначно. Если вы знаете, что определенный ген влияет на повышение риска вывиха колена, то вы можете это предотвратить. Но если эта информация попадет не в те руки, то у спортсмена на этом может закончиться карьера. А для многих это стало бы реальной проблемой».

В действительности гены, влияющие на риск вывиха колена, существуют и, более того, были идентифицированы. Эти гены выявили биологи из университета Кейптауна в Южной Африке. КОЛ1А1 (Прим. перев.: КОЛ1А1 – коллаген, тип 1, альфа 1; англ. аббрев.: COL1A1 – Collagen, type I, alpha 1) и КОЛ5А1 (Прим. перев.: сокр. от коллаген, тип 5, альфа 1; англ. аббрев.: COL5A1) – фибриллярные коллагены, кодирующие белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилий, костей, хрящей). Коллаген иногда называют клеем в нашем организме, ведь он держит соединительные ткани в надлежащей форме.

Люди с определенной мутацией КОЛ1А1 страдают от костных заболеваний, которые делают их кости тонкими и хрупкими. Именно у этой группы людей переломы случаются намного чаще. Мутация КОЛ5А1 вызывает синдром Элерса – Данлоса, который характеризуется гиперподвижностью соединительных тканей. Малкольм Коллинз, один из биологов университета Кейптауна и лидер в изучении коллагена, говорит, что «сохранилось много упоминаний о людях, работавших в цирке, которые могли свернуться квадратом в буквальном смысле. Уверен, что в этих историях есть правда, и в большинстве случаев эти люди страдали от синдрома Элерса – Данлоса. Они могли согнуться пополам, но ни вы, ни я этого не повторим, потому что у нас нет аномальных коллагеновых волокон».

Синдром Элерса – Данлоса редкость, но Коллинз и его коллеги доказали, что и гораздо более общие изменения в коллагене приводят к повышению гибкости и увеличению риска получения травмы соединительных тканей, таких как разрыв ахиллова сухожилия[62]. На основе этого исследования компания Gknowmix разработала тестирование коллагена, которое врачи могли впоследствии использовать в своей работе.

Коллинз заявил: «На данном этапе развития все, что мы можем сказать спортсменам с определенной генетической особенностью, это то, что они находятся в группе повышенного риска получения травм. Это равнозначно словам, что курение увеличивает шансы приобретения рака легких. Разница в том, что вы можете бросить курить, но ДНК вы изменить не сможете. Однако кое-что сделать все-таки можно. Вы можете изменить тренировки, чтобы уменьшить риск получения травм: другими словами, перенаправить усилия на укрепление травмоопасной области».