Читать книгу "Хрупкий разум. Нейропсихолог о том, какие сбои происходят в мозге и как это меняет личность человека - Сауль Мартинес-Орта"

особенно очевидна в левой руке. Все его тело сохраняло неподвижную и гротескную позу. Он был чрезвычайно медленным, можно подумать, что это намеренно. Более того, в разные моменты исследования он как будто полностью отключался от окружающей обстановки и застывал в фиксированной позе.

Было совершенно очевидно, что существует серьезная проблема, а если все это действительно ухудшилось за такое короткое время, начались тяжелые последствия. Я посмотрел на его руки и ногти. Ни ногтей, ни кожи там практически не было. Он постоянно их откусывал. По словам родителей, сохранялась сильная агрессия, а также полная потеря инициативы, интереса и мотивации. Это было тупое существо, которое лишь изредка реагировало на определенные внешние раздражители. Без них он ничего не делал.

Сложная клиническая картина характеризовалась ранним началом в виде едва выраженных симптомов. Сначала определенная задержка на уровне нервного развития, затем расстройство поведения, затем развитие тиков и симптомов Туретта.

Позже тики перестали быть просто тиками. Появились симптомы, совместимые с расстройством аутистического спектра, психотическими эпизодами и прогрессирующей потерей приобретенных навыков. Теперь у него были бесчисленные признаки, указывающие на поражение лобных отделов, кортикобазальный синдром, распад речи, эти гротескные позы и явное ухудшение всего поведения.

Только тогда они рассказали, что их дядя болен шизофренией, а Серхио со дня своего рождения перенес бесчисленное множество инфекционных процессов. В результатах анализов было значительно низкое количество лейкоцитов, а также низкий уровень кальция. Может быть, поэтому было так много инфекций. Его мать настаивала на том, что за процессом стоит какая-то инфекция. У него был положительный результат на стрептококк, на боррелиоз после укуса клеща, он родился с кандидозной инвазией и перенес еще другие инфекции.

Было очевидно, что, хотя и смогли идентифицировать целый ряд симптомов, многие вещи ускользнули, а существует нечто большее, чем просто двигательная проблема. В такой ситуации были необходимы нейропедиатры, которые знали, как идеально интегрировать историю болезни и начать искать там, где им нужно было искать.

Для них было относительно легко идентифицировать в Серхио ряд несколько «иных» черт лица, гипоплазию тимуса, шумы в сердце и другие признаки, которые, если сложить воедино различные части, совершенно ясно указывали на наличие шанса поставить диагноз.

Это правда, что инфекции кое-что рассказали о проблеме, но они были не причиной, а еще одним следствием. Эта гипоплазия тимуса вместе с низким количеством лейкоцитов способствовала бесконечному числу инфекций, но не они были причиной. Серхио провели генетическое исследование и было подтверждено, что он страдает синдромом делеции хромосомы 22q11.2, или также называемым синдромом Ди Джорджи.

Синдром Ди Джорджи – наиболее распространенная хромосомная микроделеция, поражающая один из каждой тысячи плодов и один из трех – шести тысяч новорожденных. Как и многие другие синдромы, клинические проявления этого заболевания могут быть чрезвычайно вариабельными. В некоторых случаях очевидные аномалии внешности больных детей, распознаваемые с рождения, значительно ускоряют раннюю диагностику. В других случаях отсутствие очевидных элементов, прогрессирующее и вариабельное течение, приписывание других причин или просто взгляд в другую сторону значительно задерживают этот диагностический процесс.

У больных часто наблюдается иммунодефицит, который делает их склонными к инфекциям, проблемам с сердцем, гипопаратиреозу, аномалиям мягкого неба, почек и желудочно-кишечного тракта, задержке нервного развития и когнитивным проблемам, поведенческим, психическим и двигательным расстройствам, особенно на орофациальном уровне, в верхних конечностях и туловище, даже связанные с ранним началом болезни Паркинсона.

Очевидно, это огромный список, который не всегда выглядит одинаковым и необязательно следует одному и тому же образцу. Следовательно, поскольку во многих случаях все не так очевидно, поставить диагноз этого типа не всегда так просто, как может показаться, когда результат известен.

Важной деталью является то, что распространенность некоторых психических расстройств значительно выше. Среди них выделяются тревожные проблемы, дефицит внимания, душевное расстройство, симптомы расстройств аутистического спектра и особенно шизофрения. Фактически 25 % случаев синдрома Ди Джорджа связаны с диагнозом «шизофрения», и, по оценкам, у одного из ста людей с таким диагнозом шизофрения действительно есть или это причина того, что они страдают синдромом Ди Джорджа. Не всегда видим болезни именно так, как их описывают в руководствах. Все может быть очень вариативно и иметь множество нюансов. Столкнувшись с любой такой проблемой, в которой могут сосуществовать или даже преобладать множественные поведенческие симптомы, относительно легко предположить наличие психического расстройства, но не более того.

Зная обо всех этих болезнях, некоторые из которых поддаются лечению, хотя проявляются точно так же, как некоторые психические расстройства, нельзя не задуматься о том, скольких людей считали «сумасшедшими» и неизлечимыми, хотя на самом деле шел другой процесс, который все объяснял.

Ярким примером тому являются энцефалиты аутоиммунные, паранеопластические (по отношению к раку, расположенному в другой области тела, кроме мозга), инфекционные и метаболические заболевания, которые несколько лет назад обрекли и продолжают обрекать на непонимание до конца дней многих людей, которые страдали и страдают до сих пор. И самое главное, многие из этих заболеваний поддаются лечению и полностью исчезают.

Убежден, что многие из поведенческих и когнитивных проявлений, которые я видел у Серхио, на самом деле были вторичными по отношению к сложному стойкому психотическому расстройству, которым он страдал. Возможно, некоторые из этих фиксированных и гротескных поз, оторванность от окружающей среды, распад языка или даже сбой многих когнитивных процессов были формой психоза и разрыва с реальностью.

Очень важно уметь признавать, что о чем-то недостаточно знаете. Это не синоним незнания, напротив, это синоним знания достаточного, чтобы понять, что знаете мало. Это должен быть первый пункт, который никогда не должен забывать тот, кто работает с людьми.

Глава 3. Бедность и кокаин

Многие из случаев, о которых рассказываю, стали частью моей жизни после того, как прошли или пока проходят через руки блестящих профессионалов. Моя работа не является центральной осью чего-либо, она просто часть системы работы, в которой разные специалисты сходятся с единственной целью – найти объяснение и, в конечном итоге, когда это возможно, лучшее лечение или решение проблемы.

Пабло, тридцатипятилетний мужчина, который большую часть жизни прожил в бедности и чахнул из-за употребления различными психоактивными веществами. Пабло выглядел так, как можно представить себе обездоленного и истощенного. Дырявый свитер, ужасные волосы, плохо зашнурованные ботинки и сильно запущенные зубы. Когда его увидел, он уже прошел через руки многих коллег, и, по сути, диагноз уже был поставлен давно. В двадцать один год – рассеянный склероз. В то время он уже жил на улице и употребление наркотиков было обычным явлением в его жизни.

Рассеянный склероз – болезнь тысячи лиц. Изменчивость расположения многих поражений белого вещества головного