Читать книгу "Bravo, Penis! Об интимной жизни глазами врача - Екатерина Макарова"

Гораздо печальнее, когда известие о генетических причинах бесплодия настигает человека в самом расцвете сил и в ожидании отцовства.

Генетика – наука молодая, где еще много неоткрытых областей. Например, неизвестно, как лечить генетические болезни. Из ядерного материала каждой клеточки организма, а их около ста триллионов, невозможно вытащить ген и поменять на здоровую копию. К тому же никто не знает, что делать с кишечником. Даже если гениальное средство, способное исправить весь генетический материал человека, будет найдено, вряд ли оно будет эффективным. Ведь эпителиальные клетки кишки гибнут каждые два-три дня примерно по 70 миллиардов. Даже усилия людей всего земного шара не помогли бы вылечить одного человека. Не угнались бы за молниеносной сменой клеточного состава.

Вопрос, который лежит на поверхности: можно ли потенциальным парам заранее протестировать свой статус и понять, стоит ли им вообще вступать в отношения? Однако и тут есть весомые возражения.

Как вы думаете, если бы двое горячо любящих друг друга людей в момент ослепления чувствами получили заключение генетической экспертизы, это остановило бы их от намерения связать судьбу друг с другом? Никогда. Они бы просто не поверили или «не услышали» этого предостережения.

Сколько пар сформировалось наперекор воле родителей, здравому смыслу и даже внутреннему предчувствию. Хоть кого-то остановили предостережения родителей, что не надо бы связываться с этим бездельником? Или что не стоит тратить десять лет своей жизни на ожидание из тюрьмы ВИЧ-инфицированного жениха? Или что не надо вручать свою жизнь пугающе неадекватному мужчине, который уже однажды в сексе называл тебя мамочкой, так как его соблазнила его мать, хроническая алкоголичка?

Жизненный опыт – не половая инфекция, он от человека к человеку не передается. Его можно только накопить за свою жизнь и умно им распорядиться.

Вторая причина – это экономическая целесообразность. Генетическая экспертиза – дорогостоящее предприятие, не нужное подавляющему большинству людей, ведь генетические ошибки действительно редки. Я понимаю, что никого не утешит сообщение о низкой распространенности генетического недуга. «Почему я?» и «Что теперь делать?» – вот что волнует в такой момент людей.

В генетике есть скрининговые исследования, но их не делают всем подряд. Существуют определенные показания, по которым паре нужно посетить генетика, и этими рекомендациями ограничивается оберегающий подход в здравоохранении.

Давайте узнаем, кто те «счастливчики», кому необходимо подружиться с врачом-генетиком.

Это люди, в семье которых уже есть наследственная патология. Как правило, о семейных заболеваниях знают все, и для человека нет тайны в том, что он может быть причастен к генетическому проклятию семьи.

Тщательно наблюдают пары, у которых уже родились дети с генетической патологией.

Внимательно консультируют пациентов, у которых при всем видимом и диагностируемом благополучии беременность не наступает ни за что.

Сюда же относятся и возрастные родители, которым врачи всех стран рекомендуют быть начеку. Справедливости ради стоит сказать, что сегодня накоплен большой опыт вспомогательных репродуктивных технологий, подготовки и ведения беременности у женщин старше сорока лет, родовспоможения в этом возрасте и контроля над состоянием матери после. Современные данные не подтверждают большие риски генетической патологии у родителей старше сорока. Напротив, открыты новые виды мутаций, которые уравняли шансы на больного ребенка как у молодых, так и у зрелых.

Очень подозрительны так называемые «перинатальные потери» у женщины. Это замершие беременности на малом сроке, выкидыши. При этом одна такая потеря не считается фактором риска, так как основной причиной такой патологии бывают вирусные заболевания и врожденные пороки, не совместимые с жизнью. А вот серия беременностей с печальным исходом наталкивает на мысль о дефекте репродуктивной системы, что и выясняется на генетическом консультировании.

Наконец, проблемы свертывающей системы крови у женщины, которые сейчас научились решать с помощью препаратов типа гепарина, также относят к наследственным заболеваниям, и при бесплодии очень важно их диагностирование и лечение.

«Вредные» мутации. Окружающая среда и возраст родителей

До сих пор мы говорили о генетических причинах, которые делают человека бесплодным с рождения. Но бывают причины бесплодия, которые не существовали в момент рождения человека и появились с течением его жизни.

Речь идет о соматических мутациях на уровне клеток. Как известно, весь ядерный материал всех клеток организма несет в себе информацию 23 пар гомологичных (соответствующих одна другой) хромосом. И если человек родился здоровым, то ядерный материал каждой клетки будет одинаково дающим картину здоровья.

В ходе жизни человека его сто триллионов клеток делятся великое множество раз. Чем старше человек, тем большее количество раз делились его клетки, а значит, тем выше вероятность, что в ходе деления образуется мутация. И чем старше человек, тем больше он подвергается вредному воздействию окружающей среды – вдыхает никотиновые смолы, окислы тяжелых металлов, употребляет трансжиры, а значит, тем выше шансы на генетическую ошибку во время деления его клеток.

Женские яйцеклетки закладываются во время эмбрионального периода девочки, и соматические мутации не имеют к ним отношения. Мейоз (специфическое деление, присущее только половым клеткам, когда образуются яйцеклетки и сперматозоиды) у девочек начинается еще в эмбриональном периоде, и в дальнейшем генетический материал ее половых клеток не изменяется. Все, что нужно девочке в дальнейшем, – чтобы во время месячного цикла остановившееся на так называемой первой профазе мейоза овоциты дошли в своем развитии до второй метафазы мейоза. Завершается образование яйцеклетки уже в процессе оплодотворения, когда сперматозоид проникает в яйцеклетку. Если этого не происходит, то яйцеклетка погибает и выводится.

У мальчиков все не так! С начала периода полового созревания клетки-сперматогонии образуются из эпителия в семенных канальцах яичек путем простого митотического деления, как и все клетки организма. Сперматогонии растут и подвергаются сперматогенезу, в результате образуются сперматоциты первого порядка, сперматоциты второго порядка, сперматиды и, наконец, сперматозоиды. Поэтому чем старше мужчина, тем больше циклов деления прошли его клетки и тем больше может быть соматических мутаций, которые передаются из поколения в поколение клеток семенных канальцев и отражаются на их потомках – будущих сперматозоидах. Поэтому все вредные факторы окружающей среды бьют мужчине по яичкам.

Именно поэтому возраст для мужчины – фактор риска. Ведь у зрелого мужчины вероятность мутаций выше.

Экологически неблагоприятная городская среда с выхлопными газами, соблазнами питания на скорую руку, вредным производством (горячие цеха, химические лаборатории и заводы, подземка) также повышает риск мутаций.

Образ жизни