Читать книгу "ДНК – не приговор - Стивен Хэйне"

Трудности и невзгоды генетического тестирования

Эти предубеждения продолжают существовать и практически ежедневно подпитываются восторженными новостями о самых последних генетических открытиях. Более того, как показали примеры Джеффри Галчера и Анджелины Джоли, теперь можно самому узнать генетические риски развития различных заболеваний. В последнее время растет популярность более двух десятков компаний, предоставляющих расшифровку генома напрямую потребителю. Многие из них рассчитают вам генетические риски для сотен заболеваний, иногда без всякого консультирования[119]. В 2008 году в США приняли Закон о недискриминации по генетической информации, запретивший дискриминацию со стороны работодателей и медицинских страховых компаний на основе сведений о генах. Потенциально вредных последствий, связанных с генотипированием, стало меньше. Хотя страхование жизни и здоровья, если вы в группе высокого генетического риска для серьезных болезней, по-прежнему может обойтись дороже. Учитывая разнообразие вариантов генетического тестирования и снижение его стоимости, хотели бы вы узнать, какие фатальные ошибки вплетены в ваш собственный геном?

Ответ на этот вопрос может радикально изменить ваши представления о себе. Из-за эссенциалистских предрассудков мы склонны трактовать ген риска заболевания как реальный диагноз. Хотя у Анджелины Джоли отсутствовали симптомы болезни, результаты ее генетического теста казались предсказаниями неминуемого будущего. Ученые, проводившие расшифровку, выступали в роли оракулов, которые способны магическим образом разглядеть сквозь внешние оболочки молодой и здоровой женщины больную сущность, скрывающуюся под ними. Генетический тест кажется всевидящим оком. Тогда самой естественной реакцией будет пасть ниц и дрожать в страхе, ожидая, что же провозгласит оракул лично для вас. Но так ли это на самом деле? Действительно ли генетическое тестирование сродни встрече с прорицателем?

По мнению многих СМИ, так и есть. Вспомните первую главу, где я рассказывал об обсуждении ДНК Элвиса Пресли на британской телепрограмме «ДНК мертвых знаменитостей». Кажется, что в ДНК короля рок-н-ролла содержались все ответы на загадки его жизни. Ведущий шоу Марк Эванс и команда генетиков проанализировали ДНК Элвиса и обнаружили ключевые маркеры, свидетельствовавшие о том, что певец был обречен страдать глаукомой, частыми мигренями, полнотой и слабым сердцем, которое в итоге его и убило. Подача информации о генах в телешоу «ДНК мертвых знаменитостей», возможно, была более сенсационной, чем в обычных СМИ, но для объяснения там тоже использовалась теория переключателей. Каждый новый генетический маркер, обсуждаемый в новостях, часто позиционируется как главный, или даже единственный, предсказатель определенной болезни. Генетический вариант Анджелины Джоли (BRCA1) часто называют геном рака молочной железы. Такое именование сразу вызывает к жизни эссенциалистское предубеждение, что конечной причиной болезни являются гены и их наличие сродни диагнозу. Но при этом варианты «гена рака молочной железы» обнаружили лишь у 5 % больных[120]. Если бы гены действительно работали так, как это обычно преподносится, то генетическое тестирование на самом деле напоминало бы поход к оракулу: вы узнаете, какие заболевания уже скрываются внутри вас. Это обернулось бы сущим кошмаром.

Именно так многие представляют себе генетический анализ. Меня поражает, как много людей упорно твердят, что никогда не стали бы проходить тестирование. Ведь они слишком боятся того, что могут узнать. Среди моих боязливых друзей есть несколько психологов, которые непосредственно изучают предубеждения и восприятие риска. А ведь именно от этих людей ждешь рациональности и низкой подверженности иррациональным страхам и предрассудкам в своих решениях. На самом деле, все наоборот: среди моих знакомых, наименее способных к принятию правильных решений, есть люди, которые зарабатывают на жизнь исследованием этого процесса. Возможно, присутствует доля правды в известной истине, что многие выбирают для изучения те области, которые не понимают. Но боятся генетического тестирования не только психологи: по результатам одного онлайн-опроса, 40 % людей считают, что были бы обеспокоены и встревожены, пройди они такой анализ[121]. Когда журналист Камилла Лонг писала о перспективах масштабного генетического тестирования, то утверждала, что тесты спровоцируют панические атаки. Она пришла к выводу, что «цена этого мероприятия для нашего коллективного психического здоровья будет непомерной». Лонг задала вопрос: «Кто, будучи в своем уме, хотел бы это знать?.. Как повлияет на жизнь такой дамоклов диагноз, почти невозможно представить»[122].

Памятуя об этом, я решил пройти генетическое тестирование и проследить за своей реакцией.

Я прошел три разных теста в трех разных организациях. Сначала сдал на анализ гаплотипы (группу генетических маркеров, унаследованных от одного родителя), которые содержались в митохондриальной ДНК и Y-хромосоме, в компании Genebase. Этот анализ предоставляет данные о родословной по материнской и отцовской линиям. Мы обсудим этот процесс в шестой главе. Второй тест по генотипированию я прошел в компании 23andMe. Мне предоставили данные примерно о 650 тысяч ОНП. Несмотря на то что они являются лишь малой частью нашего генома (весь геном состоит примерно из 6 млрд нуклеотидов), как правило, именно в этих местах генома мы отличаемся друг от друга. Этот тест мне предоставил данные о возможных рисках для здоровья и родословную. Третий тест состоял из секвенирования всего экзома бельгийской компанией Gentle. Экзом – это часть генома, в которой непосредственно закодированы белки. Считается, что любые мутации в нем сильнее повышают риск заболеваний по сравнению с остальным геномом. Полное секвенирование экзома является более обширным тестом генома, чем анализ ОНП компании 23andMe, хотя между ними есть некоторая доля совпадений на определенных участках ДНК. Gentle, однако, не сообщает ничего о предках. Их анализ оказался самым дорогим (2000 долларов – почти в пять раз дороже, чем обошлись анализы у 23andMe и Genebase), но включал подробную консультацию со специалистом по генетике, тогда как другие компании лишь предоставили данные онлайн. Все тесты неинвазивные: мне просто нужно было плюнуть в пробирку или поскрести ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Как вы, наверное, уже догадались, мое мнение таково, что не стоит терять голову и слишком много внимания уделять генетическим тестам. Конечно, тяжело не поддаться соблазну простых объяснений с позиции теории генов как переключателей. Но необходимо помнить: тысячи взаимодействующих генов являются лишь частью крайне сложной биологической системы, которая постоянно изменяется вследствие нашего опыта. Меня так увлекла эта идея, что я решил написать книгу. Но я все-таки человек, а значит, подвержен эссенциалистскому мышлению.