Онлайн-Книжки » Книги » 👨‍👩‍👧‍👦 Домашняя » Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Читать книгу "Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома"

253
0

Шрифт:

-
+

Интервал:

-
+

Закладка:

Сделать
1 ... 6 7 8 ... 67
Перейти на страницу:

Сейчас Наполеон чувствует себя лучше. Его боль утихла, да и анализ крови улучшился. Он перестал страдать от загадочного хронического заболевания, которое может лишить его жизни или средств к существованию или (что еще хуже) заставить замирать от страха за свое будущее, в котором могли бы возникнуть множественные миеломы, болезнь Паркинсона и пр. Теперь Наполеон мало чем отличается от тысяч других людей, которых он встречает каждый день по дороге в больницу. Сейчас у него гораздо больше сил для игр со своими детьми. Будем надеяться, что генетический риск внезапной смерти от внутреннего кровотечения для него в прошлом. Лечение болезни Гоше очень недешево. В целом ежегодно на один препарат для лечения только этого наследственного заболевания тратится сумма всего в три раза меньшая, чем весь бюджет проекта «Геном человека». Сейчас в мире около 10 000 пациентов с болезнью Гоше. Около 5000 получают ферментозаместительную терапию, большинство из них платят за лечение меньше $400 000. Примерно 10 % – в большинстве своем это люди, живущие за пределами США, – платят очень мало или вообще ничего.

Почему это лечение так дорого? Отчасти годовые затраты, превышающие стоимость автомобиля Maserati, это результат принятого правительством США в 1983 г. «Закона об орфанных препаратах»{3}. Этот закон периода администрации Рейгана должен был стимулировать фармацевтические компании к созданию лекарств от редких заболеваний, таких как болезнь Гоше, подвесив у них перед носом «финансовую морковку», в частности разрешив назначать любую цену на одобренный препарат в течение первых семи лет (кроме того, несколько лет добавляют неизбежные юридические проволочки). Закон запрещает выпуск конкурирующего препарата для той же болезни, если только не доказано превосходство этого препарата над уже утвержденным.

Тогда думали, что без этих стимулов фармацевтические компании не будут тратить деньги на исследования лекарств от редких заболеваний. Как правило, запуск на рынок нового препарата в бюрократизированном, регулируемом и любящем судебные разбирательства западном обществе – это длительное, сложное и рискованное бизнес-начинание. И его стоимость в XXI в. превышает $1 млрд.

Сейчас есть по крайней мере четыре компании, производящие лекарство от болезни Гоше, однако, как ни странно, цена его не слишком падает. При нынешнем объеме норм, правил и законов генетическая медицина стоит недешево. Но и невозможность вылечить пациентов тоже обходится очень дорого. Без лечения многие пациенты с болезнью Гоше, в отличие от Наполеона, будут многократно госпитализированы, прооперированы, пройдут процедуры, не смогут работать и приносить какую-либо пользу обществу.

Почему на сегодняшний день существует лечение только для очень небольшого числа наследственных заболеваний, несмотря на то что мы сделали большой рывок в области изучения генома? При болезни Гоше и некоторых других, влияющих на «уборку» в клетках, чтобы модифицированный лечебный препарат начал работать, он должен быть введен в кровь и добраться до места с нужным типом клеток. К сожалению, при большинстве генетических заболеваний сделать это не удается. Фактически многие из них считаются неизлечимыми, что означает, что мы не настолько умны (пока), чтобы точно доставить «по адресу» действующую молекулу для устранения проблемы, не оказав вредного влияния на другие органы.

Многие генетические заболевания вызваны мутациями в нескольких генах, а не только в одном, и поэтому их нельзя эффективно вылечить. Научный язык называет их «сложными признаками». К их числу относятся любые измеряемые характеристики человека, которые не укладываются в простую систему доминантного и рецессивного наследования, изучаемую студентами-медиками. Там может участвовать несколько генов, мутации в которых взаимодействуют друг с другом дьявольски сложными путями, вызывая заболевания. Кроме того, может влиять жизненный опыт и условия среды. Часто такими заболеваниями занимаются не генетики, а другие специалисты. Яркий пример такого сложного признака – ожирение.


Когда много лет назад я учился на психиатрическом отделении, пожилой врач признался мне, что никогда не будет нанимать на работу людей с ожирением, потому что, дескать, у них «не хватает силы воли». Подобная психодинамическая точка зрения, скажем прямо – «ожирение в мозгах», сегодня кардинально изменилась, потому что выяснилось, что это целая группа заболеваний физиологического и неврологического происхождения, а не просто проявление недостаточной силы воли или психологическое нарушение.

Говоря простыми словами, ожирение – это набор заболеваний с общей чертой: накоплением жира в организме, которое может привести к сокращению продолжительности жизни{4}. С медицинской точки зрения человек страдает ожирением, если индекс массы тела (масса тела в кг, деленная на квадрат роста в кв. м) больше 30. Хотя человеческий генофонд за последние десятилетия не очень поменялся, количество людей с ожирением во многих странах резко возросло.

Есть несколько «простых» одиночных мутаций, которые могут привести к сильному ожирению. Однако считается, что чаще всего оно возникает из-за взаимодействия сотен мутаций в десятках различных генов{5}, доступности разных типов пищи и низкого уровня ежедневной активности. Генетические мутации могут влиять на эффективность обмена веществ, то есть сжигания калорий, способность мозга регулировать аппетит, эффективность усвоения пищи, психологическое состояние, уровень тироидных гормонов и множество других важных биологических механизмов. Имеются даже данные о том, что определенные мутации могут влиять на пищевые предпочтения, например любовь к жареной еде. У нас также есть доказательства того, что некоторые мутации, найденные на разных континентах, влияют на ожирение нынешнего поколения не так, как на поколение наших прадедов, когда образ жизни был более активным (хождение пешком вместо езды на машине, работа на ферме вместо сидения в офисе) и воздействия окружающей среды были иными.

Есть несколько утвержденных препаратов для снижения веса, но большинству людей они помогают относительно слабо и могут быть использованы только как дополнение к диете и упражнениям.

Сложные признаки – большая проблема для фармацевтической промышленности. В настоящее время к изготовлению лекарств мы подходим как охотники, которые едут на сафари с крупнокалиберной винтовкой, чтобы поразить большую цель, скажем, тигра. Большинство компаний направляют свои усилия на крупные, очевидные цели, которые с помощью современных технологий могут быть достигнуты и превращены в «охотничий трофей», составляющий более $5 млрд ежегодно.

Однако генетические заболевания со сложным наследованием – другой тип мишени. Они больше похожи на пчелиный рой. Не важно, насколько точно бьет винтовка, выстрелы пулями в рой пчел не принесут пользы. Чтобы сделать неизлечимые заболевания со сложным наследованием излечимыми, необходимы совершенно другие фармакологические подходы (что-то вроде дыма или инсектицида вместо пуль). Может быть, надо использовать разнообразные лекарства, одновременно влияющие на несколько основных узких мест, новые технологии для регулирования включения и выключения генов, нанороботов, патрулирующих кровеносные сосуды, или другие, пока еще не созданные технологии.

1 ... 6 7 8 ... 67
Перейти на страницу:

Внимание!

Сайт сохраняет куки вашего браузера. Вы сможете в любой момент сделать закладку и продолжить прочтение книги «Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома», после закрытия браузера.

Комментарии и отзывы (0) к книге "Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома"