Читать книгу "Спортивный ген - Давид Эпштейн"

Несмотря на наши различия, у нас у всех общее происхождение. Мы чрезвычайно похожи, похожи на генном уровне даже больше, чем шимпанзе друг на друга. То есть из 3 000 000 000 букв в книге рецептов ДНК, у людей, как правило, одинаковые 99–99,5 %. И наверняка вы примерно так и думали. Если мы проследим за развитием человека с самого начала в разных частях света, то убедимся в отсутствии различий: два глаза, 10 пальцев на руках и ногах, одна печень и две почки, все те же кости и химические вещества мозга. Если на то пошло, мы на 95 % схожи с шимпанзе на уровне ДНК. Но было бы ошибкой считать оставшиеся различия несущественными.

В среднем у людей в их генной книге рецептов 15 миллионов букв отличаются, а фактическая длина книги рецептов ДНК народов может отличаться миллионами рецептов. Эта достаточно большая разница вызывает все те изменения, которые мы сегодня наблюдаем. В 2007 году секвенирование генома стало проходить быстрее, а процесс стал значительно дешевле. Журнал «Science», один из двух самых престижных научных журналов в мире, назвал этот прорыв откровением года, которое способно показать, «насколько мы в действительности отличаемся друг от друга» на генетическом уровне.

Хотя аборигены населяли Исландию в течение только одного тысячелетия, генетика декодирования показала, что можно определить, какие из 11 регионов Исландии они населяли, исследуя только 40 участков генома. В 2008 году ученые, исследовав большие участки ДНК, смогли определить точное географическое происхождение (с точностью до 150–160 км) почти всех 3000 европейцев, принявших участие в эксперименте. И в известной степени ДНК может определить тот признак, который мы называем «расой».

В 2002 г. группой ученых (в том числе и Киддом) было опубликовано исследование в журнале «Science». В этом исследовании ученые взяли образцы 377 участков геномов у 1056 людей из разных уголков планеты. Целью исследования было разделить людей по типу генетических различий. Происхождение этих людей было из крупнейших мировых географических регионов: Африка, Европа, Азия, Океания и Америка. Подобное исследование провел и Стэндфордский университет. Только перед началом анализа участков ДНК они опросили 3636 американцев, принявших участие в эксперименте, как они себя идентифицируют: как белые или как афроамериканцы, азиаты или латиноамериканцы, и обнаружили, что самоидентификация в 3631 случае соответствует анализу ДНК. «Это показывает, что то, к какой расе/этнической принадлежности относят себя люди, и будет их идеальным показателем генетического фона», – сказал генетик Нил Риш в пресс-релизе, опубликованном медицинской школой Стэндфордского университета[40].

Цвет кожи, который в первую очередь определяется широтой, может быть неточным маркером географического происхождения, так как есть все спектры цвета кожи на каждом континенте. Но география и этническая принадлежность в любом случае оставили свой генетический след.

В некоторых областях медицины, таких как фармакогенетика, изучение того, как и почему люди с разными генами по-разному реагируют на одни и те же препараты, берут за основу цвет кожи и проводят медицинские исследования, ориентируясь на разные этнические группы.

В 2004 году Кидд и Тишкофф написали, что основные генетические и географические кластеры «коррелируют с общей концепцией “рас”», но добавили, что если бы они могли включить данные каждого жителя Земли, то генетические различия были бы непрерывными, а не так хаотично разбросанными.

В 2009 году Тишкофф вместе с международной командой ученых опубликовала исследование, которое описывает генетические основы афроамериканцев. Они обнаружили, что люди, которые идентифицируют себя как афроамериканцы, на самом деле имеют большое генетическое разнообразие – от 1 % до 99 %. Было установлено, что африканские X-хромосомы только подтверждают идею того, что матери афроамериканцев имели африканские корни, в то время как отцы могли быть как из Африки, так и из Европы. Афроамериканцев изучали в Балтиморе, Чикаго, Питтсбурге и Северной Каролине, и все исследования показали, что их генетическое происхождение имеет определенное сходство. Как утверждает Тишкофф, они были похожи друг на друга, и их генотип имел определенное сходство с жителями Западной Африки, такими, как племена Нигерии игбо и йоруба. Неудивительно, ведь племена игбо и йоруба часто становились жертвами работорговцев, их отрывали от родных домов и продавали на островах Карибского бассейна и в США[41].

Так мы можем проследить происхождение человека. Но если исследовать дальше теорию Кидда, ту ее часть, которая связывает африканское происхождение и спортивные физические качества человека, то нам необходимо знать не только то, что генотипы африканского народа являются самыми разнообразными. Нам необходимо узнать, является ли их фенотип таким же разнообразным. Фенотип – физическое проявление лежащих в основе нашего организма генов. Генетики еще не до конца понимают, как соединение генов отражается на нашем фенотипе. Ведь некоторые гены могут оказать огромное воздействие, а другие вообще никакого. Предположение Кидда в том, что поскольку наибольшее разнообразие генотипов именно в африканской популяции, то и наибольшее разнообразие спортивных фенотипов (например, и самый медленный и самый быстрый бегун) также будут у африканцев. До сих пор, однако, подтверждений этому предположению так и не было найдено.

В 2005 году правительственный национальный научно-исследовательский институт генома человека США поднял на изучение вопрос, в какой группе происходят большие генетические изменения: между разными этническими группами или внутри одной этнической группы. Ответ оказался прост: это зависит от конкретного физического признака.

Если мы будем рассматривать форму человеческого черепа, то около 90 % вариаций форм будет внутри крупного этноса, и только 10 % изменений будет между разными этническими группами. Так, среди африканцев можно встретить наибольшее количество вариаций. Но если мы будем рассматривать цвет кожи, то внутри одной крупной группы изменения будут только у 10 %, а 90 % вариаций будут приходиться на разные этнические группы. Таким образом, для того, чтобы выяснить, есть ли у африканцев или афроамериканцев специфические гены, которые выделяют их в определенных видах спорта, ученые для начала должны определить конкретные гены и врожденные биологические черты, которые важны для спортивной деятельности. И только потом изучать, наблюдаются ли те или иные признаки чаще в одних группах населения, чем в других.

И тогда ученые начали делать именно так.

Кэтрин Норс написала письмо в журнал «Nature Genetics», предлагая им опубликовать ее доклад, ведь она сделала настоящий прорыв.

Дело в том, что несколькими годами ранее, летом 1993 года, Норс покинула Австралию и устроилась на работу в Бостонскую детскую больницу невропатологом-генетиком. В лаборатории больницы она смогла выявить генетическую мутацию, которая вызывает мышечную дистрофию Дюшена (изнуряющая болезнь, развивающая мышечную слабость). Когда Норс исследовала мышечные волокна больных дистрофией, она увидела, что у них нормальный уровень быстро сокращающихся мышечных волокон, но примерно у одного из пяти пациентов эти мышцы не вырабатывали белок под названием альфа-актинин-3.