Читать книгу "Невероятная случайность бытия. Эволюция и рождение человека - Элис Робертс"

Есть и еще одна существенная разница в базовом строении тела между человеком и змеей. Подобно другим четвероногим (амфибиям, рептилиям, птицам и млекопитающим), у меня имеются конечности.

– Те же гены, что контролируют сегментацию тела, кодируют и сегментацию конечностей, – сказал Дени. – И для завершения роста пальцев служит тот же сигнал, что завершает удлинение тела.

Мы поговорили о сложности подобной программы развития; о том, что один ген может направлять развитие разных отделов эмбриона, и это исключает свободную модификацию развития. Морфологические ограничения связывали воедино разные сегменты и придавали смысл всей структуре организма в целом. Однако помимо морфологических ограничений, имеют место и ограничения на генетическом уровне, так как один ген выполняет далеко не одну какую-либо функцию в каком-то одном месте в определенное время.

Это стало одним из самых поразительных открытий в ходе расшифровки человеческого генома. Все были удивлены тем, что на самом деле у нас не так уж много генов. «У нас их не больше, чем у дрозофилы, – рассказывал Дени. – Педиатры были, например, потрясены тем, что развитие разных частей организма может контролироваться одними и теми же генами. Так что, если нарушение касается, скажем, пальцев рук или ног, то надо исследовать и гениталии, потому что нарушение может проявиться и там».

Мне тогда подумалось, что, хотя, возможно, клиницисты и испытали потрясение, все же они должны были подозревать, что отдельные гены влияют на развитие большого числа частей организма. В конце концов, уже много веков известно, что наследственные синдромы включают в себя нарушения во многих областях тела. Теперь благодаря генетике появилась возможность прослеживать действия специфических генов, которые могут вызывать набор нарушений в разных, подчас удаленных друг от друга частях тела.

Мы также внимательно рассмотрели крошечные мышиные эмбрионы во флаконах. Мягкие ткани были сделаны прозрачными, а скелет окрашен в красный и синий цвета, чтобы было легче отслеживать действие индивидуальных генов, направляющих развитие эмбрионов.

– Экспериментальная работа очень кропотливая, – признался Дени. – Требуется два года на то, чтобы в организме произошли желательные для нас генетические изменения, и только после этого в эмбрионе мыши становятся заметными эффекты генных изменений. Не многие исследователи готовы ждать результатов так долго.

Однако кропотливый труд окупился: дефекты полученных в ходе генетических экспериментов эмбрионов показали роль нормальных генов в эмбриональном развитии. Консервативность всей системы Hox-генов позволяет предполагать, что развитие людей немногим отличается от развития мышей. Такие биологи, как Дени, подошли очень близко к пониманию программы, создающей структуру организма позвоночных, но одновременно приблизились и к пониманию того, как эти программы могут давать сбой.

Томас Хант Морган начал свою научную карьеру с изучения развития и регенерации, пытаясь разобраться в том, как именно происходит членение тела на структуры у эмбрионов и в регенерирующих конечностях, но затем переключил свое внимание на наследственность. Он сам был очень доволен тем, что выбранный им модельный организм – мушка-дрозофила – оказал такое могучее влияние на генетику. Мало того, скромная плодовая мушка помогла приблизиться к решению загадки, мучившей самого Моргана, – к раскрытию связей между генетикой и эмбриологией.

Развитие позвонков в эмбриогенезе

Здесь мы снова вернемся к крошечному человеческому эмбриону. Прошло всего четыре недели после зачатия, и эмбрион имеет размер около половины сантиметра. Теперь у эмбриона – все признаки хордового животного: хорда, полая нервная трубка и хвост. Кроме того, так же как и все эмбрионы позвоночных животных, эмбрион человека располагает жаберными дугами. По сторонам крошечной головы уже видны толстые, округлые плакоды, будущие хрусталики, которые скоро погрузятся внутрь глаз. Вдоль спины эмбриона тянется двойной ряд небольших возвышений, напоминающий расположенные рядом нитки бус.

Эти бугорки появились в ответ на внутренние сигналы, поступившие из расположенных в тех же бугорках клеток. Однако после этого в контакт с бугорками вступают и другие ткани. Естественно, они тоже говорят языком химических сигналов (морфогенов). Когда эти морфогены проникают в бугорок из окружающей ткани, клетки бугорка начинают дифференцироваться. У непосредственных предшественников позвоночных, таких как хайкоуэлла и ланцетник, хорда выступает как осевой стержень, на котором держится все тело животного. У позвоночных животных, таких как вы и я, роль опоры берет на себя последовательность костей, сочлененных между собой подвижными суставами и образующих гибкий позвоночник. В какой-то степени хорда сама способствует собственному отмиранию в процессе эмбрионального развития, так как посылает в бугорки (которые мы будем называть сомитами) сигналы, заставляющие их превращаться в части скелета – в данном случае в позвонки. Другие сигналы, поступающие из нервной трубки, приказывают клеткам верхних и наружных участков сомитов превращаться в предшественников дермы (глубинного слоя кожи) и мышц.

Все, что возникает из каждого бугорка, или сомита, иннервируется одним спинномозговым нервом. Где бы ни заканчивались эти ткани, они всегда помнят о том сегменте, из которого они произошли. Мышцы могут переместиться на значительное расстояние от исходного сомита и даже оторваться от него, но они сохраняют прежнюю иннервацию исходным сегментарным нервом. Например, мышечные клетки, происходящие из пятого и шестого шейных сомитов, могут мигрировать в зачаток формирующейся верхней конечности и дать начало таким мышцам, как двуглавая мышца плеча (называемая в просторечии бицепсом). Так вот, иннервация бицепса осуществляется нервом, который берет начало все там же, на шее, в промежутке между пятым и шестым шейными позвонками.

В пределах каждого сомита клетки его внутреннего, костного элемента мигрируют к средней линии, встречаясь там с такими же клетками противоположной стороны – над нервной трубкой, окружая ткань хорды. Эти клетки вначале образуют хрящевую модель позвонка. Фактически каждый индивидуальный позвонок образуется из слияния нижней части сомита с верхней частью низлежащего сомита. Это очень важно, потому что спинномозговой нерв, выходящий из сомита точно посередине, оказывается в промежутке между двумя соседними позвонками. Это также означает, что мышечные блоки, развивающиеся на наружных участках каждого сомита, станут мостиками между соседними позвонками, а значит, смогут приводить в движение позвоночник.

Есть некоторые вещи, которые вы можете сделать для нормального развития позвоночника своего ребенка, если вы будущая мать. Клетки сомитов, скапливающиеся над нервной трубкой и окружающие ее, в конце концов превращаются в дуги позвонков, которые заключают в себе и защищают спинной мозг. Если элементы дуг не смыкаются над спинным мозгом, то полноценные дуги, естественно, не могут образоваться и спинной мозг оказывается без защиты. Такое заболевание называют «расщепленным позвоночником». В большинстве легких случаев это расщепление касается только задних частей дуг, но при этом остаются в неприкосновенности спинной мозг и покрывающая его кожа, и со спинномозговыми нервами не возникает никаких проблем. В более тяжелых случаях нервная ткань спинного мозга выпирает из-под кожи по средней линии спины новорожденного. В этих случаях спинной мозг становится подверженным инфекциям, а кроме того, это угрожает серьезными нарушениями работы нервной системы. Даже если удастся хирургическим путем закрыть этот дефект, дело может кончиться параличом нижних конечностей.