Читать книгу "Читая между строк ДНК. Второй код нашей жизни, или Книга, которую нужно прочитать всем - Петер Шпорк"

26 июня 2000 года. Клинтон выступает не один. Два героя стоят рядом с ним, оба именитые молекулярные биологи: справа — Фрэнсис Коллинз из Национального института здравоохранения США, представитель международного проекта «Геном человека», финансируемого из бюджета. Слева — Крейг Вентер из частной фирмы «Селера Джинетикс». Обе команды последние десять лет вели жесткую конкурентную борьбу. Речь шла не более и не менее, как о расшифровке биологической основы человека, — так, по крайней мере, представлялось.

В тот момент команда Крейга Вентера, подгоняемая честолюбием и поддерживаемая неисчерпаемым частным капиталом, заметно лидирует, однако соперники объединяются по случаю общественно важного события. Они совместно представляют, по их выражению, «рабочую версию» карты генома человека: на их диаграммах проставлены 97 % всех букв генного кода человека. «Книга жизни» — как назвали эту карту Клинтон и ученые — теперь может быть прочитана.

По спутниковой связи результаты исследования комментируют генетики из Парижа, Лондона, Пекина, Токио и Берлина. Подключается и премьер-министр Великобритании Тони Блэр. Оба политика не скупятся на высокопарные выражения. Генетическая карта, по словам президента США, несравнимо важней географической карты Америки, которую Томас Джефферсон, предшественник Клинтона в Белом доме, представлял в этом же зале 200 лет назад. Затем президент поздравляет Блэра с тем, что ожидаемая продолжительность жизни его недавно родившегося сына увеличилась на 25 лет. Такие массовые болезни, как рак, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера или диабет, в ближайшее время станут излечимыми благодаря новым данным.

Эйфория кажется оправданной, ибо ученые наконец могут почти полностью расшифровать текст из 3,3 миллиарда букв, который образуют ступени двойной спиральной лестницы наследственного вещества человека. Эта лестница — самая известная двойная спираль в мире, дезоксирибонуклеиновая кислота, сокращенно ДНК, известная также по аббревиатуре своего англоязычного названия — DNA. Все наследственное вещество человека содержится в 46 молекулах ДНК — их называют хромосомами. Существуют 22 пары одинаковых хромосом. У женщин имеется еще две Х-хромосомы, у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. В каждой паре одна хромосома наследуется от отца и одна — от матери.

Молекулы ДНК — невероятно длинные, но толщиной всего в десяток атомов — есть в ядре каждой клетки. Секрет их наследуемости кроется в особой форме, которая легко репродуцируется. Когда клетка делится, чтобы образовать две дочерние, ее двойная спираль раскрывается подобно замку-молнии. Затем она синтезирует недостающую цепь, так что из одной молекулы ДНК получается две идентичные дочерние молекулы. Каждая дочерняя клетка получает в наследство одну из этих молекул, а с ней — полный геном материнской клетки.

Для продолжения рода у людей сначала образуются яйцеклетки или сперматозоиды, в которых каждая хромосома определенного типа существует в единственном числе. Только случай решает, какой ген будет унаследован от дедушки или бабушки. Поэтому братья и сестры, если они не однояйцевые близнецы, генетически отличаются друг от друга. Пол ребенка также зависит от случая: если он унаследует от отца Х-хромосому, родится девочка, если Y-хромосому — мальчик.

При оплодотворении яйцеклетка и сперматозоид сливаются, и новая клетка опять приобретает полный набор из 46 хромосом. Эта невероятно малая первоначальная единица жизни содержит почти всю информацию, которая обеспечивает ее биологическое развитие и последующую жизнеспособность. Через много лет, в соответствии с очень сложной программой, записанной большей частью также в ДНК, из нее разовьется новый взрослый человек со своими совершенно особыми свойствами, сохраненными в индивидуальной книге жизни.

Как молекулярная биология высадилась на Луну

Передавая свой геном по наследству, человек тем самым вручает потомству сохраненные в ДНК тексты, которые определяют большую часть структуры и свойств его жизни. Это обстоятельство объясняет, почему в июне 2000 года генетики Коллинз и Винтер находились в центре внимания. Они стали первыми учеными, прочитавшими генетический код человека — текст, состоящий всего из четырех букв: А, Ц, Т и Г (А, С, Т, G, лат.).

Это первые буквы названий нуклеотидов — аденина, цитозина, тимина и гуанина, которые всегда попарно образуют ступеньки лестницы ДНК. В их последовательности и кроется в конечном счете план строения всякой жизни. Ибо она кодирует структуру бесчисленных и разнообразных белков человеческого организма.

Каждая часть клетки, каждый фермент, каждое сигнальное вещество, каждая комплементарная реципиентная молекула — это, в сущности, специализированный белок. И все эти элементы постоянно одним и тем же образом синтезируются каждой нашей клеткой с помощью соответствующего только ему участка ДНК. Именно в небольших нюансах кодов ДНК кроется причина генетически фиксированных различий между людьми — например, в том, что касается цвета глаз или волос. Эти различия и приводят к тому, что клетки одного человека синтезируют белки немного иначе, чем клетки другого. А несколько иные белки — это и есть небольшое отличие от других.

С точки зрения химии белки представляют собой длинные цепочки последовательно соединенных простых биомолекул, аминокислот. Таковых существует всего 20 (это если говорить о компонентах белков; в природе аминокислот несколько больше). Но поскольку они могут соединяться в различной последовательности и образовывать цепочки различной длины, а несколько цепочек могут еще и переплетаться, потенциальное количество белков безгранично велико.

«Жемчужное ожерелье» белка уже само по себе способствует тому, что молекула после синтеза принимает определенную форму. Таким образом она осуществляет функцию, отведенную ей в живом организме. При необходимости клетка добавляет внутрь или вокруг белков другие вещества, например минералы, укрепляющие панцирь, зубы или кости. Так что теоретически у природы в запасе бесконечное множество «кирпичиков», из которых она чудесным образом может создавать бесконечное множество красок и форм.

В процессе, называемом биосинтезом белка, каждая клетка создает именно те белки, которые ей нужны. Генетический код сообщает ей при этом, в каком порядке она должна выстроить аминокислоты. Но поскольку в нем всего четыре буквы для маркировки 20 аминокислот, природа прибегает к такому приему: лишь три буквы генного текста способны сообщить клетке, какую «жемчужину» она должна нанизать на «белковое ожерелье». Например, ACT обозначает аминокислоту номер один, GGC — аминокислоту номер два, a CTG — аминокислоту номер три. Следовательно, код ACTCTGCTGACTGGC означает: «В белке, который ты строишь, сначала идет аминокислота номер один, потом дважды номер три, потом снова номер один, а в конце — номер два».

Итак, ген — это маленький фрагмент текста ДНК, содержащий код одного-единственного белка. Обычно в нем имеется также начальная и конечная последовательности, чтобы биомолекулы, которые считывают генетический код и переводят его в «монтажную схему» белка, знали, где им начинать и заканчивать.

Биосинтез белка. В ядре клетки ферменты помогают перенести код ДНК какого-либо гена на так называемую матричную, или информационную, РНК (м РНК или и РНК), последняя еще немного перестраивается, подравнивается, затем покидает ядро клетки и присоединяется к белку, называемому рибосомой, где под ее руководством составляется новый белок (полипептид). Каждый вид аминокислоты доставляется предназначенной только для него транспортной РНК, которая лишь в том случае сможет присоединиться к матричной РНК (и присоединить свою аминокислоту к растущей аминокислотной цепочке), если обнаружит на матричной РНК подходящий код оснований. Таким образом гарантируется, что клетка всегда переводит определенный ген в идентичные белки.