Читать книгу "Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд"

Каждому хочется, чтобы в его семейной истории было что-то особенное. Кристоферу Ли импонировал тот факт, что он – потомок Карла Великого. Однако это заявление бессмысленно: даже если бы он не имел никаких генов великого императора и если вы не имеете таких генов, вы в равной степени родственники императора.

В деле семейной истории все определяет математика, которая понятна лишь немногим биоинформатикам, занимающимся вопросами генетики. И все запутанные результаты, которые печатаются только в специализированных научных журналах и предназначены исключительно для специалистов в той же области, становятся достоянием общественности силами средств массовой информации. Так люди узнают о результатах научных исследований.

Часто журналисты делают свою работу очень хорошо и пересказывают публике истории, не искажая сути. Но семья и семейная история означают для нас так много, что нам иногда хочется, чтобы и в нашей семье была какая-нибудь историческая знаменитость. И поэтому, когда фактов недостаточно, журналисты иногда начинают плести собственные истории. Просто по той причине, что вымысел кажется увлекательным. Когда мы заглядываем в прошлое и разыскиваем своих древних предков, чтобы понять и объяснить наше поведение сегодня, это ничем не лучше астрологии. Гены наших предков не очень сильно влияют на нашу современную жизнь. Если только речь не идет о генетическом заболевании, передающемся из поколения в поколение, в результате бесконечного перемешивания генов и их сложного и многофакторного влияния гены наших предков слабо сказываются на нашей жизни.

Но даже с учетом всего сказанного, изобретение быстрых и дешевых методов секвенирования позволяет проанализировать генетическую историю каждого человека. Следы предков запечатлены в наших клетках, и сегодня, заплатив не больше, чем за букинистическое издание справочника по родословной английских аристократов Burke’s Peerage, каждый из нас может расшифровать свое прошлое. Теперь эту услугу оказывают многие коммерческие лаборатории, и лично я проанализировал свой геном в двух лабораториях – BritainsDNA и 23andMe. Подготовка материала для анализа в обоих случаях происходит примерно одинаково: вам дают небольшую коробочку с пластиковой пробиркой, в крышке которой запаяна жидкость. Вас просят в течение часа до анализа воздержаться от еды, чтобы в слюне практически не осталось ДНК из пищи, а потом поплевать в пробирку и закрыть крышку. При этом консервирующая жидкость из крышки смешивается со слюной. В слюне содержатся клетки, смытые с внутренней стороны щек и с десен, а в клетках – геном. В консервирующей жидкости ДНК сохраняется до тех пор, пока не попадет в лабораторию. Здесь ДНК выделяют, очищают и расщепляют на множество фрагментов. Наиболее важные из них затем амплифицируют (размножают) и читают. В данном случае анализируют не весь геном, как, например, в рамках проекта «Геном человека», а лишь некоторые последовательности, которые различаются у разных людей и которые могут представлять интерес для науки и для заказчика.

После отбора пробы и создания цифрового файла вашего генома и всех интересных вариантов однонуклеотидного полиморфизма (SNP) ваши данные вводят в общую базу данных, где содержится аналогичная информация для других людей, и проводят сравнительный анализ. Генетика – вероятностная наука, и поэтому наличие буквы T вместо G в каком-то конкретном месте может указывать на вашу большую или меньшую предрасположенность к тому или иному состоянию. Какие-то SNP характеризуют ваших предков, какие-то указывают на ваши физические признаки, такие как цвет глаз или волос, или предсказывают вашу реакцию на алкоголь или кофеин, неприятие кинзы, способность распознать запах спаржи в моче, склонность к облысению, непереносимость лактозы и, конечно же, такую важнейшую вещь, как степень влажности ушной серы. Какие-то замены связаны с риском развития болезни Альцгеймера, агрессивного рака молочной железы или определенного типа эмфиземы легкого.

Однако нужно помнить, что это расчет вероятности, а не приговор. Даже если за вашу команду играет Лионель Месси, это не гарантирует ей победу на чемпионате мира по футболу, с чем и столкнулась команда Аргентины в 2014 году, хотя Месси был объявлен лучшим футболистом года. Генетические предсказания основываются на вероятности возникновения тех или иных болезней в общей популяции и наличии конкретных генетических последовательностей у людей с такими заболеваниями. Например, если в моей последовательности ДНК не обнаружено SNP, связанного с возникновением болезни Паркинсона, это не означает, что у меня ее не будет. Это означает, что вероятность заболеть этой болезнью у меня такая же, как в среднем по популяции. С другой стороны, в соответствии с данными лаборатории 23andMe, мой генотип связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Это не означает, что я обязательно заболею болезнью Альцгеймера, это означает, что вероятность такого события для меня несколько выше, чем для большинства людей. Аналогичным образом, если в вашем генотипе это не заложено, это не означает, что вы иммунизированы против болезни Альцгеймера. Факт повышенной вероятности заболевания не очень меня беспокоит и никак не влияет на мое поведение.

Что касается предсказаний физических характеристик, они могут оказаться весьма забавными. В отчете лаборатории 23andMe говорится, что у меня «скорее всего» карие глаза, поскольку в одной версии гена HERC2 у меня стоит буква A, а в другой – буква G. Если бы я имел две копии гена с A, вероятность иметь карие глаза была бы еще выше. Если бы я имел две копии гена с G, скорее всего, я был бы голубоглазым или зеленоглазым. Действительно, глаза у меня карие, что я обнаружил некоторое время назад с помощью гораздо более примитивного оборудования, называемого зеркалом. Но все же мне было приятно получить подтверждение на молекулярно-биологическом уровне. Тот факт, что генетические характеристики проявляются наглядным образом, подтверждает недетерминированность генетики и позволяет признать высокое качество научного подхода (говорю без сарказма).

Генетический анализ не является предсказательным; он показывает, что большинство людей с подобной генетической особенностью имеют карие глаза, и поэтому, скорее всего, вы тоже относитесь к их числу. Из отчета лаборатории 23andMe мне интересно было узнать, что у меня нет версии гена MC1R, связанного с наличием рыжих волос, тогда как из отчета лаборатории BritainsDNA следовало другое. Это просто означает, что за рыжий цвет волос отвечает несколько аллелей (альтернативных версий) данного гена, и две компании ищут разные варианты.

Установление родословной требует еще более тщательного анализа. Прежде всего, позвольте заметить, что мы не всегда понимаем, какой смысл вкладываем в слово «предки». У этого слова нет точного значения, и хотя из общих соображений предками можно назвать людей, от которых мы происходим, мы с вами уже убедились в том, что это определение мало что определяет. Смысл слова полностью зависит от временны́х рамок. Многие люди воспринимают предков как этнических или географических родственников из прошлого. Мой отец родился в Скарбурге (Йоркшир), а мама и ее родители – в Джорджтауне (Гайана). Таким образом, мои предки из предыдущего поколения происходят из северо-восточной Англии и Гайаны. С каждым шагом назад число предков увеличивается, и расширяется география их происхождения. Когда мы добираемся до момента пересечения линий родства всех европейцев, скажем, 500 лет назад, мои предки жили во всех уголках Европы, а может быть, даже за пределами континента. А две тысячи лет назад они жили в разных частях света.