Читать книгу "Расплетая радугу. Наука, заблуждения и потребность изумляться - Ричард Докинз"

Нетрудно понять, для чего бывает желательно увеличить количество ДНК. Пятнышко пота на ружейном прикладе содержит малую толику этого ценнейшего материала. Но каким бы чувствительным ни был анализ ДНК, для него требуется некое минимальное количество вещества, с которым можно было бы работать. Метод ПЦР, изобретенный в 1983 году американским биохимиком Кэри Муллисом, оказался ошеломляюще успешным решением проблемы. Для ПЦР берется имеющаяся в распоряжении ДНК, как бы мало ее ни было, и с нее снимают миллионы копий, вновь и вновь воспроизводя те последовательности, которые она содержит. Однако, как и всегда при копировании, накапливаются не только верные данные, но и ошибки. Случайно попавшая примесь ДНК из пота лаборанта будет тиражироваться так же эффективно, как и образец с места преступления, создавая очевидные помехи правосудию.

Но человеческие ошибки присущи не только ДНК-уликам. Любые улики — уязвимая мишень для халатности и саботажа и требуют добросовестного обращения. Этикетки можно перепутать и в картотеке обычных отпечатков пальцев. К орудию убийства могли прикасаться, помимо преступника, и невинные люди, так что у них, как и у подозреваемого, тоже нужно брать отпечатки пальцев, чтобы сузить круг версий. Судебные учреждения уже приучены к необходимости принимать все мыслимые меры предосторожности против ошибок, но ошибки — и порой трагические — время от времени все равно случаются. Результаты анализа ДНК не защищены от человеческого разгильдяйства, но и не то чтобы как-то особенно уязвимы для него — за исключением разве что тех случаев, когда при ПЦР амплифицируется посторонняя примесь. Если отвергнуть ДНК-улики из-за возможности ошибки, то тогда, в соответствии с этим прецедентом, придется вообще отказаться от большей части любых улик. Мы вправе требовать разработки таких процессуальных кодексов и строгих мер предосторожности, которые защищали бы от ошибок, связанных с человеческим фактором, при предъявлении каких бы то ни было доказательств на суде.

Более сложные проблемы, вносящие путаницу в ДНК-доказательства, потребуют и более развернутого объяснения. Данные проблемы возникают и в случае с обыкновенными, традиционными уликами, хотя на судебных заседаниях этого, похоже, часто не осознают.

Там, где улики служат для идентификации чего бы то ни было, возможны два типа ошибок, соответствующие двум типам ошибок, свойственных любому статистическому доказательству. В одной из следующих глав мы назовем их ошибками первого и второго рода, но проще называть их ложноположительными и ложноотрицательными результатами. Виновный избежал наказания, не будучи узнан, — ложноотрицательный результат. А ложноположительный результат (который большинство людей сочтет ошибкой посерьезнее) — это осуждение невиновного подозреваемого, имеющего несчастье быть похожим на настоящего преступника. В ходе обычного опознания с участием очевидцев случайный свидетель, внешне слегка напоминающий подлинного виновного, может быть по этой причине арестован — вот вам пример ложноположительного результата. Методика предъявления для опознания была разработана с целью уменьшить вероятность подобных исходов. Вероятность судебной ошибки обратно пропорциональна числу людей, участвующих в процедуре. Мы уже рассматривали варианты, при которых риск обознаться возрастает, — например, неоправданно большое число гладковыбритых мужчин, предъявляемых вместе.

В случае с ДНК-уликами опасность ложноположительного обвинительного приговора на самом деле крайне низка. У нас есть проба крови подозреваемого и образец ДНК с места преступления. Если бы можно было взять и переписать полный набор генов из обоих образцов, то вероятность осудить невиновного составила бы единицу на многие и многие миллиарды. Если не считать однояйцевых близнецов, шансы того, что ДНК двух людей полностью совпадет, можно приравнять к нулю. Но, к сожалению, прочтение полной последовательности генов конкретного индивидуума на практике малоосуществимо. Даже после того как проект «Геном человека» завершится, предпринимать нечто подобное вновь и вновь для расследования каждого преступления будет нереально. На практике судебные эксперты ограничиваются небольшими участками генома, преимущественно теми, про которые известно, что они отличаются особым разнообразием в популяции. И следует опасаться того, что, хотя мы могли бы с уверенностью исключить возможность ошибки, сличив геномы целиком, все равно останется риск, что тот небольшой кусочек ДНК, на изучение которого у нас есть время, окажется у обоих индивидуумов одинаковым.

Вероятность такого исхода следует оценивать для каждого интересующего нас участка генома, чтобы решить, насколько допустим подобный риск. Чем больше выбранный участок, тем меньше возможностей для ошибки — подобно тому как чем длиннее шеренга участников предъявления для опознания, тем большего доверия заслуживает вынесенный приговор. Разница же в том, что для того, чтобы соперничать со своим ДНК-эквивалентом, предъявлению для опознания потребуется выставить в шеренгу не пару десятков человек, а сотни, тысячи или даже миллиарды. Но на этом количественном отличии аналогия с предъявлением для опознания не заканчивается. Как мы увидим, существует и ДНК-эквивалент гипотетического ряда из бритых мужчин и одного бородатого подозреваемого. Но прежде — еще немного основ ДНК-дактилоскопии.

Разумеется, для сравнения образцов, взятых у подозреваемого и с места преступления, мы исследуем одни и те же участки генома. Выбор этих участков обусловлен их склонностью широко варьировать в пределах популяции. Дарвинист тут добавил бы, что не склонные к изменчивости участки зачастую играют важную роль в выживании организма. Любые существенные изменения этих важных генов будут, по всей вероятности, удалены из популяции гибелью своих носителей — дарвиновским естественным отбором. Но есть и другие участки генома, которые крайне вариабельны — возможно, в связи с тем, что их влияние на выживание невелико. Это еще не вся правда, поскольку некоторые полезные гены тоже отличаются существенным многообразием. Почему — предмет для полемики. Позволю себе небольшое отступление, ведь… Не жизнь, коль стрессы и проблемы мешают отступить от темы.

Согласно так называемой нейтралистской теории, связанной с именем выдающегося японского генетика Мотоо Кимуры, полезные гены одинаково полезны во всем многообразии имеющихся форм. Это ни в коем случае не следует понимать так, будто все они бесполезны, — имеется в виду лишь то, что различные варианты одного и того же гена выполняют свою работу одинаково хорошо. Если представить себе ген в виде изложенного на бумаге рецепта, то его альтернативные формы можно сравнить с тем же самым текстом, записанным различными шрифтами: слова те же, смысл тот же, и продукт, создаваемый по данному рецепту, получается точно таким же. Естественный отбор не «видит» тех изменений в генах, мутаций, которые не создают никаких различий. Если говорить об их влиянии на жизнь животного, то это и не мутации вовсе, однако, с точки зрения ученого-криминалиста, потенциально это очень полезные мутации. Благодаря им популяция приходит к большому разнообразию вариантов в том или ином локусе (конкретном местоположении на хромосоме), и это разнообразие может использоваться в ДНК-дактилоскопии.

Другая теория изменчивости, в противоположность нейтралистской теории Кимуры, гласит, что альтернативные формы генов на самом деле выполняют различные функции и у естественного отбора имеются особые причины сохранять это разнообразие. Например, у некоего белка крови могут быть две альтернативные формы, α и β, каждая из которых чувствительна к одному из двух инфекционных заболеваний — скажем, «альфлюэнце» и «бетакулезу» соответственно — и невосприимчива к другому. Обычно, чтобы в популяции разразилась эпидемия, доля особей, восприимчивых к инфекции, должна достигнуть некой критической плотности. Популяцию, где преобладает белок α-типа, сотрясают эпидемии альфлюэнцы, а бетакулез там редок. И потому естественный отбор благоприятствует β-типу, для альфлюэнцы неуязвимому, в силу чего через некоторое время этот тип белка становится в популяции преобладающим. Теперь дело принимает иной оборот. В популяции свирепствуют эпидемии бетакулеза, но не альфлюэнцы. Естественный отбор благоприятствует теперь носителям белков α-типа, невосприимчивым к бетакулезу. Популяция будет либо претерпевать бесконечные колебания с попеременным преобладанием то α-, то β-формы, либо же придет к некоему промежуточному состоянию так называемого равновесия. И в том и в другом случае в соответствующем локусе будет наблюдаться высокое разнообразие генных вариантов — на радость тем, кто занимается установлением личности по ДНК. Данный феномен называется частотно-зависимым отбором и предположительно является одним из механизмов, поддерживающих высокий уровень генетического разнообразия в популяции. Есть и другие.