Читать книгу "ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации - Елена Клещенко"

Мендель ввел понятие наследственного задатка (или, в других переводах, наследственного фактора) – некой материальной субстанции, которая определяет тот или иной признак. Он также предположил, что каждое растение имеет пары наследственных задатков, так что признак определяется не единственным задатком, а комбинацией двух. Это предположение объясняло, почему при любых вариантах скрещивания, если посмотреть на потомство, соотношение растений с желтыми и зелеными горошинами не бывает произвольным, каким угодно, а всегда близко к отношениям целых чисел – 3:1, 1:1. А заодно – почему признаки распределяются независимо, то есть отдельно взятая горошина может быть желтой морщинистой, желтой гладкой, зеленой морщинистой или зеленой гладкой: цвет – это одна пара наследственных задатков, морщинистость – другая. Сегодня мы называем “наследственные задатки” генами, а их двойной набор – диплоидностью. Подавляющее большинство животных диплоидно, мы, люди, в том числе.

8 марта 1865 г. Мендель доложил свои результаты Обществу естествоиспытателей в Брюнне и опубликовал статью в “Трудах…” этого общества. Однако статья под скромным названием “Опыты над растительными гибридами” (1866) прошла почти незамеченной. Мендель и сам разуверился в важности своих результатов, когда они не подтвердились на других видах, в частности на ястребинке (небольшой желтый цветок, похожий на одуванчик). Дело в том, что семена у ястребинки образуются путем апомиксиса, или партеногенеза, то есть без оплодотворения, из материнской клетки, и никакого взаимодействия отцовских и материнских задатков тут быть не может. Но кто мог знать тогда, что горох – “правильное” растение, честно показывающее истинные генетические закономерности, а ястребинка – “неправильное”.

В итоге наблюдения Грегора Менделя не были восприняты как фундаментальное открытие. Их значение поняли только тогда, когда законы Менделя переоткрыли в начале ХХ в. независимо друг от друга трое ботаников – Карл Корренс (Германия), Хуго де Фриз (Голландия) и Эрих Чермак (Австрия).

Очевидно, не знал о работе Менделя и Чарльз Дарвин (ходят легенды о письме от Менделя в архиве Дарвина, но даже в этих легендах письмо не распечатано). Это досадно: представление о дискретных, ни с чем не смешивающихся единицах наследственности помогло бы ответить как минимум на одно важное замечание критиков.

На заре существования дарвиновской теории ей всерьез угрожал так называемый кошмар Дженкина, по имени британского инженера Флеминга Дженкина, задавшего простодушный вопрос, на который тогдашние натуралисты не находили достойного ответа. Вот вы говорите, что полезные признаки передаются потомству и широко распространяются, спрашивал Дженкин. Но ведь если признак редкий, это означает, что он, скорее всего, будет только у одного из родителей. Следовательно, потомство получит только половинку признака, что мы и наблюдаем в природе: посмотрите, как изменяется цвет кожи у мулатов, квартеронов и окторонов – людей с половиной, четвертой и восьмой частью негритянской крови, у которых лишь один из прадедушек или прабабушек был чернокожим. Значит, даже самый полезный для выживания признак обречен постепенно исчезать, растворяться бесполезными признаками, а не закрепляться и распространяться; не работает ваш естественный отбор!

Наследственные задатки Менделя помогли бы решить эту проблему: потомок получает от родителя либо вариант, отвечающий за полезный признак, либо другой вариант, и никаких четвертей и восьмых долей тут природой не предусмотрено. А если признак в самом деле полезный, то потомков у его носителя будет больше, чем у тех, кто этим признаком не обладает, – вот и распространение.

О цвете кожи у потомков негроидов и европеоидов мы еще поговорим: в криминалистике это важная тема, и там все оказалось непросто. А сейчас – о веществе наследственности.

Вещество наследственности: где находится, из чего состоит

Слова “ген” вместо наследственного задатка, а также “генетика” – наука, изучающая гены, – появились в 1900-е гг., после переоткрытия законов Менделя. Но чем дальше развивалась генетика, чем больше накапливалось наблюдений, тем острее вставал вопрос о материальном носителе генетической информации. Наблюдения подсказывали, что это какая-то молекула, содержащаяся в хромосомах – палочкообразных тельцах, которые становятся видимыми в ядре при микроскопировании окрашенных препаратов делящихся клеток. Хромосомы есть практически у всех живых существ. В большинстве клеток многоклеточных организмов они парные (как и “наследственные задатки” Менделя): каждая хромосома представлена двумя экземплярами. При делении клетки они таинственным образом удваиваются и расходятся по дочерним клеткам – это красивое явление называется “танцем хромосом”. Наконец, когда с ними происходит что-то нештатное, например в клетку попадает неправильное число хромосом, хромосома теряет участок или приобретает лишний, это драматически отражается на внешних признаках организма – фенотипе, как говорят генетики.

Специальную фразу, которой биологи пугают небиологов, – “генотип влияет на фенотип” – можно перевести на человеческий язык как “совокупность наследственных факторов определяет внешние признаки”. Заметим, что фенотип – это не только цвет глаз и полоски на шкуре, но и, например, активность какого-нибудь фермента.

Таким образом, гены, чем бы они ни были, находятся в хромосомах. Важнейшую роль в установлении этого факта в 1910-е гг. сыграл Томас Морган с его опытами по скрещиванию дрозофил. В 1933 г. Морган получил Нобелевскую премию, и к тому времени хромосомная теория наследственности была общепринятой. Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский в начале 1930-х гг. вместе с Максом Дельбрюком и Карлом Циммером пытался оценить физический размер гена в хромосоме, облучая дрозофил гамма-лучами. Через зависимость частоты мутаций от дозы облучения они вычислили минимальный объем в клетке, повреждение которого приводит к мутации. Кстати, оценка оказалась довольно точной: получалось, что “ген” по порядку величин близок к размерам аминокислоты или нуклеотида. Конечно, в реальном гене дрозофилы тысячи нуклеотидов, но повреждение одного из них может испортить весь ген.

Вот как писал о хромосоме Эрвин Шрёдингер в своей знаменитой книге “Что такое жизнь с точки зрения физика?” (What is Life? The Physical Aspect of the Living Cell) (1945). “Наиболее существенную часть живой клетки – хромосомную нить – можно с полным основанием назвать апериодическим кристаллом. В физике мы до сих пор имели дело только с периодическими кристаллами. Для физика периодические кристаллы являются весьма интересными и сложными объектами. (…) Однако по сравнению с апериодическими кристаллами они кажутся несколько элементарными и скучными. Различие в структуре здесь такое же, как между обычными обоями, на которых один и тот же рисунок повторяется с правильной периодичностью, и шедевром вышивки, скажем, рафаэлевским гобеленом, который повторяет сложный, последовательный и полный замысла рисунок, начертанный великим мастером”[2].